Az FLT3 gén mutációi gyakoriak akut myeloid leukaemiában (AML), és nö­velik a relapszus, valamint a mortalitás kockázatát. Két típusú mutációt különböztethetünk meg: az AML-esetek mintegy negyedénél megjelenő FLT3-ITD és a ritkább FLT3-TKD mutációt. Az FLT3-mutáció szűrése elen­gedhetetlen része az AML diagnosztikájának, a célzott FLT3-gátlók pedig ma már alapvető fontosságúak a kórkép kezelésében.

Journal of Clinical Medicine, 2023. október

A gyógyszer indukálta állcsontnekrózis az antireszorptív gyógyszerek ritka mellékhatása, amely jelentősen rontja az érintett betegek életminőségét. A betegség több faktor együttes jelenléte esetén alakul ki. Ilyen fontos patogenetikus tényezők például a gyulladás, a csontremodelling gátlása, vagy a genetikai hajlam. A ritka mellékhatás 2003-as első leírása óta egyre növekvő számú adat utal a genetikai faktorok lehetséges szerepére a beteg­ségben. A molekuláris biológia fejlődésével a DNS bázissorrendjét vizsgáló módszereken túl e kórképben is megjelentek az újabb módszerek, például miRNS-, illetve génexpressziós vizsgálatok is.

Az élesztőgombák közé tartozó Candida genus a természetben szinte bárhol megtalálható, az emberben a normál flóra tagja lehet. Normál kö­rülmények között nem patogén, kóroki szerepe legtöbbször valamilyen immunszuppresszív állapotot feltételez. Egyesek a modern medicina beteg­ségének is nevezik, mivel a betegségre hajlamosító tényezők között a széles spektrumú antibakteriális kezelés, a tartós intravénás katéterek, a protézisek, a parenterális táplálás, a citotoxikus kezelés, valamint a szervtranszplantációt követő immunszuppresszív terápia szerepelnek. Számtalan faja közül orvosi szempontból legjelentősebb a C. albicans és a C. glabrata.

A 2-es típusú diabetes kezelésének elsőként választandó gyógyszere a metformin. A sejtekben anyagcsere-módosító, glükózszintcsökkentő aktivitásának döntő részét az AMPK aktiválásának útján át fejti ki. Van azonban sok egyéb, többek között a kardiovaszkuláris szövődményeket, a pulmonalis fibrosist és hypertoniát, a neoplázia keletkezését, a Covid–19- fertőzést előnyösen befolyásoló hatása is. A szerző a metformin célszervek­ben (májsejt, izomsejt, vastagbél), valamint az egyéb szervekben (kardio­vaszkuláris rendszer, tüdő, daganatsejtek, immunrendszer, Covid-fertőzés stb.) kifejtett hatásait, azok mechanizmusát foglalja össze.

Az 1-es típusú cukorbetegség esetében az euglikémia elérése és a szövőd­mények megelőzése napjainkban is jelentős kihívás. A diagnózis után kez­dett verapamilkezelés több vizsgálat szerint is eredményesnek bizonyult a C-peptid-szekréció megőrzésében, kedvező mellékhatásprofillal – ugyan­akkor a hosszú távú eredmények még hiányoznak ahhoz, hogy átültessük a klinikai gyakorlatba.

A vizsgálatok szerint szoros összefüggés van a szérum húgysavszintje és a szív- és érrendszeri betegségek, azaz a hypertonia, az elhízás, a 2-es tí­pusú diabetes, a szívinfarktus, a szívelégtelenség, a stroke és a krónikus vesebetegség között nemcsak hyperuricaemia esetén, hanem már a magas normális húgysavszint (300–360 μmol/l) esetében is. A hazai konszenzus­ajánlás szerint a szérum húgysavszintjének meghatározása és rendszeres ellenőrzése javasolt a fokozott cardiovascularis kockázatú személyek ese­tében. Tünetmentes hyperuricaemia esetén indokolt a cardiovascularis és renalis társbetegségek irányában történő szűrés.

A gyógyszeres terápiák kardiovaszkuláris mellékhatásai jelentős hatást gyako­rolnak bírnak a betegek morbiditására és mortalitására. Jelen cikk áttekintést nyújt a kardiotoxikus mellékhatásokkal járó fontos gyógyszercsoportokról, valamint összefoglalja a diagnosztika és a terápia alapelveit. A kardiális mellék­hatások jellemzőinek alapos megismerésével javíthatunk a betegek kezelésén.

A terhesség alatti hányinger és hányás (nausea and vomiting in pregnancy, NVP) igen gyakori panasz, mely a várandósok 50-90%-át érinti. NVP-ről beszélhetünk a terhesség első trimesztere alatt jelentkező hányinger, öklendezés vagy hányás esetén, amennyiben a tünetek hátterében nem áll más kórkép. Bár elterjedt megnevezése a „reggeli rosszullét”, ez megtévesztő lehet, hiszen a tünetek a nap bármely szakában jelentkezhetnek.

Az EMA javasolta az Altuvoct (efanesoctocog alfa) forgalomba hozatali engedélyének megadását a VIII-as faktorhiány okozta A hemofíliában szenvedő betegek vérzéseinek kezelésére és megelőzésére.

Teljesgenom-szekvenálás mutatott rá újabb olyan génekre és lókusz variánsokra, amelyek az Alzheimer-kór rizikófaktorai lehetnek.